机译:日本听力损失患者的pOU4F3突变筛查:基于大规模平行DNa测序的分析鉴定了与常染色体显性遗传性听力损失相关的新变异。
机译:WFS1突变筛选在大量的日本听力损失患者中:基于大规模平行的DNA测序分析
机译:POU4F3基因的新型移码突变与常染色体显性非综合征性听力损失有关。
机译:MYO15A基因中的突变是非综合征性听力损失的重要原因:基于大规模并行DNA测序的分析
机译:在17q25上绘制一个新的常染色体显性遗传性听力损失基因座DFNA20,并寻找引起疾病的基因。
机译:在日本听力损失患者中进行POU4F3突变筛查:基于大规模平行DNA测序的分析确定了与常染色体显性遗传性听力损失有关的新变异
机译:sNp连锁分析和全外显子组测序鉴定了常染色体显性晚发性非综合征性听力损失(DFNa15)中的新型pOU4F3突变。